Ο καθένας διαβάζει γενετικά πολύ πιο γενετικά διαφορετικό από τους συνανθρώπους του από ό, τι είχε αντιληφθεί προηγουμένως: Στο γενετικό υλικό, το «Βιβλίο της Ζωής», όχι μόνο τα ξεχωριστά γράμματα στις λέξεις του γενετικού κώδικα είναι ξεχωριστά διαφορετικά, ακόμη και προτάσεις, διπλασιάζονται Αυτό δείχνει ένα νέο λεπτομερή χάρτη γονιδιώματος, ο οποίος έχει συγκεντρώσει τέσσερις διεθνείς ερευνητικές ομάδες με βάση 270 αναλύσεις γονιδιώματος. Οι επιστήμονες προσδιόρισαν περισσότερες από 1.400 περιοχές στις οποίες ο αριθμός αντιγράφων ορισμένων τμημάτων του γονιδιώματος ήταν διαφορετικός. Αυτές οι απροσδόκητα μεγάλες μεμονωμένες διαφορές δίνουν ένα νέο φως στην έρευνα για τα γενετικά αίτια της νόσου, αναφέρουν οι ερευνητές. Συνήθως, κάθε άνθρωπος έχει δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο στο γονιδίωμα του, ένα από κάθε γονέα. Ωστόσο, σε σύγκριση με τις 270 ακολουθίες γονιδιώματος που προέρχονταν από άτομα ασιατικής, ευρωπαϊκής και αφρικανικής καταγωγής, οι ομάδες βρήκαν συνολικά μόλις 3.000 γονίδια που παρεκκλίνουν σημαντικά από αυτόν τον κανόνα, συμπεριλαμβανομένων τόσο των επαναλήψεων όσο και των ελλείπων περιοχών. Τέτοιες αλλαγές, που ονομάζονται επίσης παραλλαγές αριθμών αντιγράφων (CNVs), επηρεάζουν τη δραστηριότητα του αντίστοιχου γονιδίου, το οποίο με τη σειρά του επηρεάζει τις λειτουργίες του οργανισμού. Οι CNV που προσδιορίστηκαν τώρα από τους ερευνητές αντιπροσώπευαν περίπου το 12% του συνολικού ανθρώπινου γονιδιώματος, λόγω του μεγάλου μέσου μήκους των 250.000 ζευγαριών οικοδομικών τετραγώνων που λαμβάνονται από κοινού. σε βαθμό που οι επιστήμονες δεν περίμεναν.

«Συνηθίζαμε να πιστεύουμε ότι εάν κάνατε τέτοιες μεγάλες αλλαγές, αναπόφευκτα θα συμμετείχαν σε μια ασθένεια», λέει ο Stephen Scherer του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes, ένας από τους ανώτερους συγγραφείς. Ωστόσο, δεδομένου ότι ένα μεγάλο μέρος των πλέον ανακαλυφθέντων CNV προφανώς ανήκει στη φυσιολογική ατομική μεταβολή, η προσέγγιση αυτή πρέπει να επανεξεταστεί. Ταυτόχρονα, ο μεγάλος αριθμός αποκλίσεων δείχνει ότι τα CNVs έχουν μέχρι στιγμής αγνοηθεί εντελώς στην έρευνα αιτίων. Για παράδειγμα, περίπου το δέκα τοις εκατό των προσβεβλημένων γονιδίων έχουν προηγουμένως συνδεθεί με ασθένειες όπως η νόσος του Alzheimer, η νόσος του Πάρκινσον ή διάφορες αυτοάνοσες ασθένειες, χωρίς να προσδιορίζονται συγκεκριμένες μεταλλάξεις.

Ένα άλλο πρόβλημα: οι αλληλουχίες που χρησιμοποιήθηκαν προηγουμένως ως αναφορές, διασταυρώνονται επίσης από CNVs και επομένως δεν αντιπροσωπεύουν κανένα "πρότυπο γονιδίωμα". Επομένως, η κάρτα CNV είναι σημαντική για τον εντοπισμό μεμονωμένων αλλαγών που δεν αποτελούν μέρος του κανονικού φάσματος. Οι ερευνητές θέλουν τώρα να δημιουργήσουν μια ελεύθερα προσβάσιμη βάση δεδομένων που απλοποιεί μια τέτοια αναζήτηση.

Ο Richard Redon (Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge) και άλλοι: Nature, τόμος 444, σελ. 444 Razi Khaja (Πανεπιστήμιο του Τορόντο) και άλλοι: Nature Genetics, online προ-δημοσίευση, DOI: 10.1038 / ng1921 Heike Fiegler Trust Sanger Institute, Cambridge): Genome Research, τόμος 16, σελ. 1566 Daisuke Komura (Πανεπιστήμιο του Τόκιο) και συνεργάτες: Genome Research, τόμος 16, σελ. 1575 ddp / science.de; Ilka Lehnen-Beyel διαφήμιση

© science.de

Συνιστάται Επιλογή Συντάκτη