Διαβάστε δυνατά Μια επιστημονική ομάδα από περισσότερα από τριάντα ευρωπαϊκά ερευνητικά κέντρα θέλει να μάθει για τις επιπτώσεις της νόσου Fabry μεταβολικής νόσου. Η ασθένεια, η οποία είναι ελάχιστα γνωστή στον πληθυσμό, υποπτεύεται ότι αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου στους νέους. Σε μια μελέτη μεγάλης κλίμακας με επικεφαλής τον νευρολόγο Arndt Rolfs από το Πανεπιστήμιο του Rostock, επιστήμονες από δώδεκα χώρες της ΕΕ και το Ισραήλ θέλουν να διερευνήσουν αυτή τη σχέση. Ταυτόχρονα, οι επιλογές θεραπείας για ασθενείς με νόσο Fabry πρέπει να βελτιωθούν. Το SIFAP είναι το όνομα του ερευνητικού έργου δύο σταδίων, στο οποίο οι ερευνητές θα μελετήσουν πρώτα τους παράγοντες κινδύνου, τις αιτίες και τα κλινικά συμπτώματα ασθενών ηλικίας 18 έως 55 ετών για 5, 000 εγκεφαλικά επεισόδια για ενάμιση χρόνο. Από τα αποτελέσματα, οι επιστήμονες ελπίζουν για πιο συγκεκριμένες δηλώσεις σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου Fabry σε ασθενείς που έχουν υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο σε αυτή τη σχετικά νεαρή ηλικία. Περίπου το 15% όλων των ασθενών με εγκεφαλικό επεισόδιο εμπίπτουν σε αυτήν την ηλικιακή ομάδα και τουλάχιστον το ένα τέταρτο αυτών παραμένει ανεξήγητο.

Μια από αυτές τις πιθανές αιτίες μπορεί να είναι η νόσος Fabry, οι ερευνητές προτείνουν, με βάση προηγούμενες μικρότερες μελέτες, ότι περίπου το 5% των ανδρών και το 3% των γυναικών με ανεξήγητο εγκεφαλικό επεισόδιο υποφέρουν από τη μεταβολική νόσο. Στο δεύτερο μέρος της μελέτης τους, οι ερευνητές θέλουν να διερευνήσουν ποια θεραπεία και προφύλαξη μπορεί να μοιάζουν με ασθενείς με εγκεφαλικό επεισόδιο με νόσο Fabry. Έτσι, η μελέτη "θα μπορούσε να συμβάλει σημαντικά στη βελτίωση της ζωής των ασθενών με νόσο Fabry", δήλωσε ο Ρόλφς στη συνέντευξη Τύπου στο Βερολίνο.

Στη γενετική ασθένεια της νόσου Fabry, λόγω ενός γενετικού ελαττώματος, το σώμα δεν μπορεί να παράγει αρκετές μεγάλες ποσότητες ενός συγκεκριμένου ενζύμου που χρειάζεται για να διασπάσει ορισμένα λίπη. Αυτό οδηγεί σε μια ολόκληρη σειρά συμπτωμάτων, που κυμαίνονται από τον πόνο στα χέρια, τα πόδια και τις αρθρώσεις σε καρδιακές μυϊκές παθήσεις, νεφρικά προβλήματα, νευρολογικές διαταραχές, δυσπεψία και αλλαγές των ματιών. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα είναι πολύ διαφορετικά, η ασθένεια παραμένει συχνά μη αναγνωρισμένη για μεγάλο χρονικό διάστημα, αν και μπορεί να ανιχνευθεί με συγκριτικά απλές δοκιμές. Πόσοι άνθρωποι πάσχουν από την ασθένεια, η οποία επηρεάζει τους άνδρες πιο συχνά από τις γυναίκες, εξακολουθεί να είναι ασαφής. Εκτιμάται ότι ένας στους 3.100 έως 40.000 άνδρες έχει νόσο Fabry. Με τον καιρό, η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με μια θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων.

Ανακοίνωση από το Πανεπιστήμιο του Rostock ddp / science.de; Ulrich Dewald ad

© science.de

Συνιστάται Επιλογή Συντάκτη