Διαβάστε δυνατά Μια ερευνητική ομάδα Καναδά-Αμερικανών έχει εντοπίσει μια παραλλαγή γονιδίου που μπορεί να προστατεύσει από χρόνια εντερίτιδα όπως η νόσος του Crohn και η ελκώδης κολίτιδα. Το εν λόγω γονίδιο επηρεάζει τον υποδοχέα της ιντερλευκίνης, ενός συστατικού του ανοσοποιητικού συστήματος. Μια συγκεκριμένη παραλλαγή αυτού του γονιδίου είναι τέσσερις φορές πιο συχνή σε υγιή άτομα από ό, τι σε ασθενείς με χρόνια φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, δήλωσε η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Richard Duerr του Πανεπιστημίου του Pittsburgh. Οι χρόνιες φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου, όπως η νόσος του Crohn, είναι πιο συχνές σε ορισμένες οικογένειες και σε ορισμένες εθνικές ομάδες, γεγονός που υποδηλώνει γενετική αιτία. Ως εκ τούτου, η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Richard Duerr, το γονιδίωμα 547 ασθενών με νόσο του Crohn και το συνέκρινε με εκείνο των 548 υγιών. Συνολικά, οι ερευνητές ανέλυσαν περισσότερα από 22.000 γονίδια με περισσότερες από 300.000 γενετικές παραλλαγές. Ανακάλυψαν μια σημαντική απόκλιση στο λεγόμενο γονίδιο IL23R: μια συγκεκριμένη παραλλαγή ήταν τέσσερις φορές πιο συχνή σε υγιείς από εκείνους με ασθενείς με νόσο του Crohn.

Η ιντερλευκίνη IL23 είναι μια αγγελιοφόρος ουσία του ανοσοποιητικού συστήματος και συμβάλλει στον έλεγχο των βακτηρίων και στην ανάπτυξη χρόνιας φλεγμονής. Οι γενετικές διαφορές που έχει ανακαλύψει η ερευνητική ομάδα επηρεάζουν τη θέση πρόσδεσης της ιντερλευκίνης στα κύτταρα του σώματος, τον λεγόμενο υποδοχέα IL23R. Έτσι, οι υγιείς άνθρωποι μπορεί να έχουν μια γενετική παραλλαγή που προστατεύει από τη φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, λέει ο αρχηγός της μελέτης Duerr.

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι το γονίδιο IL23 παίζει επίσης ρόλο στην ψωρίαση, μια άλλη ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα τροποποιείται γενετικά. Αυτή είναι μια σημαντική ένδειξη ότι η παραλλαγή του ανακαλυφθέντος γονιδίου είναι σημαντική για διάφορες αυτοάνοσες ασθένειες, λέει ο Steven Brant, ένας από τους συν-συγγραφείς της μελέτης. Πρόκειται για ένα σημαντικό σημείο εκκίνησης για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων.

Η νόσος του Crohn και η ελκώδης κολίτιδα χαρακτηρίζονται από υποτροπιάζουσα φλεγμονή του εντέρου, η οποία οδηγεί σε κοιλιακό άλγος, διάρροια και εντερική αιμορραγία. Στη Γερμανία, έως 4 στους 100.000 ανθρώπους αναπτύσσουν την ασθένεια του Crohn κάθε χρόνο και έως και 10 στους 100.000 από την ελκώδη κολίτιδα. επίδειξη

Ο Richard Duerr (Πανεπιστήμιο του Pittsburgh) και άλλοι: Science, Online Προμελέτη Δημοσίευσης, DOI: 10.1126 / science.1135245 ddp / science.de; Την Κριστίν Αμπρέιν

© science.de

Συνιστάται Επιλογή Συντάκτη